L'hypercholestérolémie familiale, une maladie silencieuse

Si nombre de nos problèmes de santé sont dus au passage du temps, d’autres sont le fruit de la grande loterie de la génétique. Comme l’hypercholestérolémie familiale.

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Fréquente (elle touche environ 150 000 Français), l’hypercholestérolémie familiale est mal appréhendée par le corps médical car elle est « silencieuse ». Pourtant, cette maladie suscitant une élévation du LDL, le fameux « mauvais cholestérol », fait des ravages. Elle conduit en effet à la formation d’athéromes dans les artères : cela favorise leur rétrécissement et la survenue d’accidents cardio-vasculaires, type crises cardiaques ou infarctus. Elle provoque fréquemment des morts subites prématurées chez les adultes. Pour éviter ces drames, l’idéal serait de faire une détection précoce dans l’enfance afin de pouvoir prévoir une prise de statines dès l’adolescence. Infos sur le site de l’association nationale des hypercholestérolémies familiales.

Témoignage de Véronique, 59 ans, atteinte d’hypercholestérolémie familiale

« Du côté de ma mère, on a du cholestérol depuis toujours. Quand nous faisions des repas de famille, chacun parlait de « son » cholestérol. C’était banalisé. À 40 ans, le jour de la naissance de son troisième enfant, mon grand frère Antoine a fait un infarctus. Ça m’a fait prendre conscience du caractère génétique et potentiellement grave de ce que mes deux frères, ma sœur et moi avions tous, sans exception. Jusque-là, nous ne nous sentions pas malades car l’hypercholestérolémie est une maladie sournoise, qui ne se voit pas et qui n’est pas douloureuse. Cet événement m’a incitée à faire dépister mon fils et mes filles, qui étaient encore petits. Pour deux d’entre eux, Baptiste et Charlotte, le taux était très haut mais les médecins ne savaient pas quoi faire, à part donner des conseils d’hygiène de vie. Ils avaient tendance à me dire qu’ils aviseraient à l’adolescence. À 17 ans, Baptiste a été mis sous statines. Pendant un an, il a été assez régulier dans la gestion de son traitement. Mais une fois qu’il a démarré ses études de médecine, il a été nettement plus inconstant car il travaillait énormément. Le soir de sa rentrée en deuxième année, il est mort d’une crise cardiaque en rentrant chez lui. Ça a été un énorme choc pour toute la famille comme pour le corps médical. Malgré ça, je n’en ai jamais voulu à ma mère car elle n’avait jamais pensé que cela pouvait être si dangereux. Quant à moi, je me sens coupable et je serais très ennuyée que mes petits-enfants, qui ont 4 ans et 8 mois, soient eux aussi concernés. Et je regrette également que les endocrinologues soient les seuls à bien connaître cette maladie. C’est pour ça que je milite, en tant que responsable associative, pour que tous les enfants puissent être dépistés dès le plus jeune âge. »

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