Spina bifida : symptômes, diagnostic et traitements de cette malformation congénitale

On parle de spina bifida lorsque la fermeture du tube neural chez l’embryon est incomplète. Le point avec un spécialiste.

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Spina bifida : qu’est-ce que c’est exactement ?

Avant d’expliquer ce qu’est une spina bifida, il faut faire un détour du côté du tube neural. «  Au cours des premières semaines du développement embryonnaire, on observe (dans la partie inférieure de l’embryon) la formation d’un tube neural, une structure qui est à l’origine de la moelle épinière et des racines nerveuses  » explique le Pr. Cyril Huissoud, gynécologue obstétricien.

Entre le 21ème et le 28ème jour de grossesse (ce qui correspond à 4 semaines de grossesse ou à 6 semaines d’aménorrhée), le tube neural se ferme à ses extrémités : «  en cas de défaut de fermeture, c’est-à-dire si le tube neural se ferme mal, des anomalies du tube neural peuvent se créer et avoir des conséquences sur le cerveau et/ou la moelle épinière de l’enfant à naître  » ajoute le spécialiste. On parle alors de spina bifida.

On distingue classiquement 2 grands types de spina bifida :

  • La spina bifida occulta : c’est la forme la moins sévère «  car les racines nerveuses ne sont pas impactées  » précise le Pr. Cyril Huissoud. La fermeture du tube neural est quasi-complète.
  • La spina bifida aperta : en langage médical, on l’appelle aussi  » myéloméningocèle « . Il s’agit de la forme la plus sévère de spina bifida avec une fermeture du tube neural quasi-nulle.

À savoir. En France, on estime que la spina bifida concerne 1,3 naissances sur 1000.

Spina bifida : quels sont les facteurs de risque et les symptômes ?

Spina bifida : les facteurs de risque.  » Le risque de survenue d’une spina bifida dépend en partie de prédispositions génétiques  » remarque le Pr. Cyril Huissoud. Outre l’aspect génétique, le spécialiste note que le risque est plus important chez les femmes souffrant d’obésité (avec un indice de masse corporelle ou IMC supérieur à 30) ainsi que chez les femmes qui présentent des troubles du métabolisme de la vitamine B9, celle-ci étant nécessaire à la bonne fermeture du tube neural chez l’embryon.

Spina bifida : les symptômes. Les conséquences de la spina bifida sont plus ou moins graves en fonction du degré d’ouverture du tube neural. Ainsi, la spina bifida occulta peut passer inaperçue : le défaut de fermeture du tube neural ne provoque que la formation d’une fossette, d’une tache de naissance ou encore d’une bosse graisseuse dans la zone atteinte (entre le sommet du crâne et le coccyx).

En revanche, en cas de spina bifida aperta (ou myéloméningocèle), il peut y avoir un retentissement au niveau du cerveau et/ou de la moelle épinière : on peut alors constater une hydrocéphalie (en clair : de l’eau s’accumule à l’intérieur du cerveau), des troubles de la motricité des membres inférieurs, un défaut de continence vésicale et/ou anale… Une spina bifida sévère peut ainsi aboutir à une situation de polyhandicap.

Spina bifida : le diagnostic et les traitements

Spina bifida : le diagnostic. Le diagnostic de spina bifida est généralement posé vers le 5ème mois de grossesse, grâce à une échographie.  » Suite à ce diagnostic, la patiente doit être orientée vers un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) où la lésion va être expertisée. Après information, la patiente peut demander une interruption de grossesse pour motif médical (IMG) qui sera évaluée de manière multidisciplinaire  » remarque le Pr. Cyril Huissoud. En moyenne, 80 % des parents choisissent de pratiquer une interruption médicale de grossesse (IMG) en cas de diagnostic de spina bifida.

Spina bifida : en prévention… Il existe un traitement pour prévenir la survenue d’une spina bifida : il s’agit de la supplémentation en acide folique (que l’on appelle aussi  » vitamine B9 « ) qui est désormais recommandée aux futures mamans avant la conception et durant tout le premier trimestre de grossesse par les autorités sanitaires.

Concrètement : cela consiste à prendre (sous la forme d’un comprimé) 0,4 mg d’acide folique par jour en l’absence d’antécédents, ou 5 mg d’acide folique par jour en cas d’antécédents de spina bifida ou d’autres malformations congénitales (fente palatine, cardiopathie congénitale… lors d’une grossesse antérieure). Pendant la grossesse, l’acide folique (à acheter en pharmacie) est prescrit par le médecin généraliste, le gynécologue ou la sage-femme.

Spina bifida : les traitements. Dans de rares cas, le fœtus atteint par une spina bifida peut être opéré in utero, c’est-à-dire avant l’accouchement. L’intervention consiste à refermer le tube neural. L’opération in utero permet notamment de diminuer de moitié le risque d’hydrocéphalie et de réduire les conséquences de la spina bifida au niveau des membres inférieurs.

Toutefois, dans la majorité des cas, l’enfant est pris en charge à la naissance et opéré dans un service de neurochirurgie pédiatrique.

À savoir. Le taux de décès des enfants souffrant de spina bifida et qui sont opérés est inférieur à 10 % avant l’âge de 6 ans.

Merci au Pr. Cyril Huissoud, gynécologue obstétricien à Lyon et secrétaire général du Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF).

À lire : Le grand livre de ma grossesse – Collège national des gynécologues et obstétriciens (CNGOF), éd. Eyrolles.

Source : France Assos Santé

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